Per malformazione in campo medico si intende un macroscopico difetto congenito dovuto a un mancato o anomalo sviluppo di un organo, dovuto a cause presenti quasi sempre sin dalla nascita. In caso di difetti di posizione o di forma si parla di deformazione. Qualora vi sia un’anomalia cellulare o nelle funzionalità dovute alla morfogenesi si utilizza il termine morfogenesi.